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Consanguinity refers to the offspring produced from the union of two closely related individuals who share at least one common ancestor (Temaj et al. 2022). Some communities have high rates of consanguineous marriages, especially in the Middle East, where consanguinity rates of first-cousin marriages vary in Gulf countries from 20 to 50 % (Ben-Omran et al. 2020). This high rate of consanguineous marriages is due to cultural, geographical, historical, financial, political, or religious reasons (Temaj et al. 2022) (Ben-Omran et al. 2020).Consanguinity increases the chance/risk/probability to be homozygous for rare mutations in the general population (Temaj et al. 2022). These mutations can cause recessive autosomal pathologies that may be extremely rare known as rare diseases (Temaj et al. 2022). In many Middle Eastern populations, consanguineous relationships are very common, providing geneticists with a valuable source for discovering "new" genes and identifying their functions (Ben-Omran et al. 2020). Identifying these genes can help carry out diagnostic and predictive tests (genetic counseling) in affected families (Ben-Omran et al. 2020; Temaj et al. 2022). In some cases, understanding the pathophysiological mechanisms involved in diseases can also lead to new therapeutic strategies (Salzberg 2018).In recent years, the development of Next Generation Sequencing (NGS) technologies has led to a faster identification of genes involved in rare diseases (Lal et al. 2016). Sequencing the entire genome (Whole Genome Sequencing, WGS) or the exome (Whole Exome sequencing, WES) can be achieved quickly and inexpensively (Salzberg 2018).Rare diseases are Mendelian monogenic diseases, that result from specific pathogenic variants in single genes, called germline mutations. These mutations occurring in the coding or the non-coding regions in the gene, can be inherited in dominant, recessive, or X-linked transmission modes within a family (Tukker et al. 2021). Coding sequences, known as exons, directly encode the amino acid sequence of proteins essential for various cellular functions, including enzymatic reactions, cell signaling, and structural support. Pathogenic variants within coding sequences can lead to significant disruptions and alterations in the protein structure, function, and stability (Li et al. 2013).  However non-coding sequences that represents around 98% of the entire human genome, include introns, enhancers, promotors, and regulatory elements that regulate genes’ expression. The presence of a pathogenic variant in one of these regions can alter mRNA processing and gene expression and disrupt the delicate balance of gene regulation. REFERENCEWhile coding regions, constitutes around 1 to 2% of the entire genome, , the precise functions of non-coding regions are still unraveled (Moyon et al. 2022).Our project has two main objectives.A) Firstly, to identify the pathogenic variant responsible for a syndromic neurodevelopmental disorder (NDD) in a young boy from a consanguineous Lebanese family. This step was achieved in 2020 and our results were published in Clinical Genetics. Indeed, a homozygous stop gain mutation in the BOD1 gene (p.R151*) was identified and was shown to be involved in the disease observed in this family. BOD1 is a crucial protein that inhibits the PP2A-B56 phosphatase at the kinetochore, which regulates the recruitment of various proteins (such as PLK1: Polo like Kinase 1 ) to ensure proper chromosome orientation during mitosis (Porter et al. 2013). Additionally, BOD1 is a part of a cytosolic variant of the SET1B/COMPASS complex, which affects the expression of genes related to fatty acid metabolism (Wang et al. 2017). Studies in Drosophila have shown that BOD1 depletion in neurons causes synapse morphological abnormalities and learning defects (Esmaeeli-Nieh et al. 2016). Moreover, BOD1 was described to be responsible for ataxic-like behaviors in mice with conditional in what tissue? Knock-Out (KO) of exon 2 of this gene in the lobes IV-V of the cerebellum  (Liu et al. 2022). On another note, a homozygous nonsense mutation in BOD1 gene (p.R112*) was identified in two related Iranian females, who were diagnosed with moderate form of ID (Intellectual Disability) and primary/secondary amenorrhea (Esmaeeli-Nieh et al. 2016).B) Secondly, we aimed to study the effect of the p.R151* mutation in BOD1 gene on protein expression. To achieve this, we used the CRISPR-Cas9 genome editing technique to create a knock-in (KI) of the mutation in HEK293T cells. We then analyzed the effect of this mutation on the expression of Bod1 protein using Western blot technique. Furthermore, we wanted to investigate the physiological and developmental function of the BOD1 gene. For this purpose, we have generated a conditional knock-out cKO mouse model.

L'UNamur, l'UMons et le FSR vous invitent à la défense publique de thèse de Louise Pierre.TitreStudy of the role of AMPK in autophagic and lysosomal alterations in renal proximal tubular epithelial cells upon lipotoxicityPromoteursProf. Dr. Anne-Emilie Declèves, University of Mons, Mons, BelgiumProf Dr. Thierry Arnoud, University of Namur, Namur, BelgiumJuryProf Dr. Patricia Renard, University of Namur, Namur, BelgiumProf. Dr. Laurence Ris, University of Mons, Mons, BelgiumProf. Dr. Alexandra Tassin, University of Mons, Mons, BelgiumProf. Dr. Luc Bertrand, UCLouvain, Brussels, BelgiumProf. Dr. Sophie de Seigneux, University of Geneva, Geneva, SwitzerlandProf. Dr. Alessandro Luciani, University of Zurich, Zurich, Switzerland

Comment devenir maitre de stage d’un assistant en médecine générale ? 

Retrouvez ci-dessous toutes les informations sur la journée de la vaccination, organisée par le Département de pharmacie.

Les médecins pourront valoriser leur participation en formation continue via leur numéro INAMI. Plus d'infos et inscription Les membres et les étudiants de l'Université de Namur sont invités à s'inscrire à la conférence du 31/01/2025 ici...

Le 25 octobre 2024, l’Université de Namur organise la 2e édition de sa Job Fair dans le domaine des sciences de la santé. L’événement mettra en contact les entreprises du secteur BioPharma en Belgique et en Wallonie avec nos étudiants et étudiantes de bachelier, de master et de doctorat en sciences biomédicales et en pharmacie. 

Inscription à la Job Fair du 25/10/2024 Nom Prénom Email Filière Bachelier en pharmacie ( optionnel ) Bachelier en sciences biomédicales ( optionnel ) Master en sciences pharmaceutiques ( optionnel ) Master en sciences biomédicales (Recherche Préclinique, Recherche Clinique et Biomedical Data Management) ( optionnel ) International Master of Translational Cosmetic and Dermatological Sciences (EMOTION) ( optionnel ) Doctorat en sciences biomédicales et pharmaceutiqques ( optionnel ) Autre ( optionnel ) Je m'inscris à la Job Fair en sciences de la santé du 25/10/2024 Pour le traitement de votre demande, les données sans mention « optional » doivent obligatoirement être complétées. Lorsque vous soumettez ce formulaire, les données complétées sont transmises à l’UNamur et utilisées pour donner suite à votre demande. Pour en savoir plus : https://www.unamur.be/fr/vie-privee

Le Master en Sciences Biomédicales de l’UNamur a fêté ses 10 ans en 2022. Suite aux retours positifs des étudiants et Alumni lors de cet événement, nous avons décidé de créer officiellement l’association des Alumni : « BioMed Connect ». 

La santé mentale est un enjeu central dans notre société actuelle. Selon le rapport international Mind Health d’AXA (2024), près de la moitié des Belges (49 %) rapportent des difficultés psychologiques, et 1 sur 5 rencontre des problèmes graves pour y faire face.

Au programme Pendant toute la semaine, des cours universitaires seront en accès libre pour aider les élèves à franchir cette première étape d’exploration de l’enseignement supérieur.Ils pourront également rencontrer un conseiller pour faire le point sur leur choix d’études, obtenir des informations sur les programmes ou les services offerts aux étudiants.Un atelier d’orientation sera aussi proposé le mardi 22 octobre, de 13h30 à 16h, pour réfléchir au processus d’orientation, mieux appréhender le paysage de l’enseignement supérieur et définir les balises principales dans le processus de clarification de leur projet (de formation et professionnel). Plus d'informations sur les cours ouverts Contacts Info étudesRue de Bruxelles, 85 5000 Namur+32 (0)81 72 50 30info.etudes@unamur.be

En pratique À qui s’adressent les cours ouverts ?Les cours ouverts sont accessibles à tous, même s’ils se destinent essentiellement aux élèves de l’enseignement secondaire pour les aider à franchir cette première étape d’exploration de l’enseignement supérieur.Quel est l’horaire des cours ouverts ?Les cours sont ouverts du 27 février au mercredi 5 mars 2025, de 08h30 à 16h30.Pour connaitre l’horaire précis et la localisation des locaux de chaque cours, vous êtes invités à vous présenter au service Info études (Rue de Bruxelles, 85 5000 Namur), 15 minutes avant le début du cours.Le programme provisoire est disponible 15 jours avant le début des cours ouverts.Comment rencontrer un conseiller en orientation ?Vous avez la possibilité de rencontrer un conseiller en orientation lors de l’atelier d’orientation prévu le mardi 4 mars 2025, de 13h30 à 16h00.Cet atelier a pour objectif de vous aider à réfléchir au processus d’orientation, mieux appréhender le paysage de l’enseignement supérieur et définir les balises principales dans le processus de clarification de votre projet (de formation et professionnel).Notre conseiller est également disponible sur rendez-vous pour une rencontre individuelle durant toute la semaine des cours ouverts et en-dehors de celle-ci.Faut-il s’inscrire pour participer ?L’accès aux cours ouverts se fait sans inscription préalable.Pour participer à l’atelier d’orientation, une inscription en ligne est toutefois obligatoire et sera disponible une dizaine de jours avant le début des cours ouverts.Qui organise les cours ouverts ?Les cours ouverts sont organisés par Info études, le service qui informe sur toute question liée au choix d’études, prérequis, réorientations, passerelles, programmes des cours, débouchés, formations complémentaires, valorisation des acquis de l’expérience… ou pour toute question générale sur la vie universitaire à Namur. En savoir plus sur les cours ouverts

Save the date ! Les prochaines portes ouvertes de l’UNamur auront lieu le samedi 29 mars 2025, de 13h à 17h.Réservez déjà cette date dans votre agenda !Au programmeRencontres inspirantes : échangez avec nos professeurs, assistants et étudiants.Visites immersives : explorez nos auditoires, salles de cours et laboratoires.Informations précieuses : obtenez des réponses à toutes vos questions sur nos programmes et les spécificités des études à Namur.Ressources pratiques : découvrez tous les services disponibles pour vous accompagner avant, pendant et après vos études.Restez à l'écoute ! Le programme détaillé de l’après-midi sera disponible une dizaine de jours avant l’évènement.Vous ne pouvez pas nous rejoindre ? Pas de souci ! Une seconde après-midi portes ouvertes est prévue le samedi 28 juin 2025, de 13h à 17h. En savoir plus sur les portes ouvertes