Acquis d'apprentissage

Au terme de cette UE, l’étudiant devra être capable de :


Expliquer les principes fondamentaux, les étapes-clés et les caractéristiques spécifiques des principales techniques de biologie moléculaire abordées au cours, en utilisant un vocabulaire scientifique précis et approprié


Appliquer ses connaissances à des situations cliniques concrètes:

  Identifier la technique la plus adaptée à un cas clinique donné en argumentant son choix.

  Interpréter des résultats expérimentaux simples en exposant clairement son raisonnement

  Discuter les implications cliniques des résultats obtenus, y compris leurs limites et leur portée diagnostique ou thérapeutique


Objectifs

Expliquer les principes des techniques de biologie moléculaire


Développer des compétences pour choisir et justifier l’utilisation des techniques appropriées dans des situations cliniques spécifiques


Analyser les résultats expérimentaux de manière critique et en tirer des conclusions pertinentes

Contenu

Ce cours a pour objectif de familiariser les étudiants aux fondements, aux techniques, et aux applications cliniques du diagnostic moléculaire. Il permet de comprendre comment les outils de biologie moléculaire sont utilisés dans la détection des anomalies génétiques, des cancers, des maladies infectieuses et dans le cadre du diagnostic prénatal. Si le timing le permet, une réflexion sur les aspects éthiques et réglementaires liés à la génétique médicale sera également abordée.

Table des matières

(Sous réserve de modifications mineures au cours de l'année)


1.Introduction au diagnostic moléculaire

Fondements du Diagnostic Moléculaire

Rappels de génétique humaine

2.Techniques de biologie moléculaire

PCR et ses déclinaisons

Techniques de détection post-amplification

Techniques de séquençage

3.Applications cliniques en diagnostic moléculaire

Recherche ciblée de polymorphismes

Diagnostic Moléculaire des Maladies constitutionnelles

Diagnostic Moléculaire et Cancer

Diagnostic Moléculaire Prénatal

Diagnostic des Maladies Infectieuses

4.Éthique et Réglementation en Diagnostic Moléculaire

Considérations éthiques dans le diagnostic génétique

Normes réglementaires et directives


Méthodes d'enseignement

Cours magistraux : Présentations Powerpoint et interactions avec les étudiants

Méthode d'évaluation

Examen écrit comprenant des questions théoriques ouvertes, ainsi qu'une étude de cas (analyse, interprétation, justification des choix techniques).

Sources, références et supports éventuels

Thompson & Thompson : Genetics and Genomics in Medicine


Buckingam : Molecular Diagnostics: Fundamentals, Methods and Clinical Applications

Langue d'enseignement

Français