Résultats de recherche

L'UNamur, l'UMons et le FSR vous invitent à la défense publique de thèse de Louise Pierre.TitreStudy of the role of AMPK in autophagic and lysosomal alterations in renal proximal tubular epithelial cells upon lipotoxicityPromoteursProf. Dr. Anne-Emilie Declèves, University of Mons, Mons, BelgiumProf Dr. Thierry Arnoud, University of Namur, Namur, BelgiumJuryProf Dr. Patricia Renard, University of Namur, Namur, BelgiumProf. Dr. Laurence Ris, University of Mons, Mons, BelgiumProf. Dr. Alexandra Tassin, University of Mons, Mons, BelgiumProf. Dr. Luc Bertrand, UCLouvain, Brussels, BelgiumProf. Dr. Sophie de Seigneux, University of Geneva, Geneva, SwitzerlandProf. Dr. Alessandro Luciani, University of Zurich, Zurich, Switzerland

La COVID-19 est une maladie infectieuse causée par le SARS-CoV-2. La COVID-19 a été rapidement déclaré comme étant une pandémie par l'Organisation mondiale de la santé (OMS) le 11 mars 2020.Au début de la pandémie, les professionnels de la santé ont été confrontés à la commercialisation de nombreux kits conçus pour mesurer les anticorps de liaison. Le rôle des anticorps neutralisants comme meilleur corrélat de protection contre l’infection par le SARS-CoV-2 a rapidement été mis en lumière. Un test de neutralisation avec usage de pseudovirus a donc été développé par notre équipe et comparé à plusieurs tests de liaison.Des efforts considérables ont été déployés pour produire et valider cliniquement de nouveaux vaccins contre la COVID-19. L'étude CRO-VAX HCP est une étude conçue pour évaluer la réponse humorale dans une population de professionnels de santé ayant reçu deux doses du vaccin COVID-19 BNT162b2.Compte tenu de la diminution de l’efficacité du vaccin au fil du temps et de l’émergence de variants susceptibles d’échapper à l’immunité, une troisième dose a rapidement été recommandée par les autorités pour renforcer l’immunité. Celle-ci a été administrée à 155 volontaires de l’étude CRO-VAX HCP.Faisant toujours face à une diminution de l'efficacité vaccinale avec le temps et à l’émergence de nouveaux variants, un deuxième rappel adapté a été proposé. En septembre 2022, 54 participants de l'étude CRO‐VAX HCP ont reçu ce deuxième rappel. La réponse humorale a été évaluée et les anticorps neutralisants contre plusieurs variants ont été mesurés. De plus, nous avons également mesuré la réponse cellulaire au moyen d'un test de libération d'interféron gamma. Comparée à la réponse humorale qui diminue considérablement avec le temps, la réponse cellulaire est restée assez stable. Cela pourrait dès lors expliquer pourquoi les individus ayant de faibles titres en anticorps puissent toujours être protégés contre une forme sévère de la maladie 

Consanguinity refers to the offspring produced from the union of two closely related individuals who share at least one common ancestor (Temaj et al. 2022). Some communities have high rates of consanguineous marriages, especially in the Middle East, where consanguinity rates of first-cousin marriages vary in Gulf countries from 20 to 50 % (Ben-Omran et al. 2020). This high rate of consanguineous marriages is due to cultural, geographical, historical, financial, political, or religious reasons (Temaj et al. 2022) (Ben-Omran et al. 2020).Consanguinity increases the chance/risk/probability to be homozygous for rare mutations in the general population (Temaj et al. 2022). These mutations can cause recessive autosomal pathologies that may be extremely rare known as rare diseases (Temaj et al. 2022). In many Middle Eastern populations, consanguineous relationships are very common, providing geneticists with a valuable source for discovering "new" genes and identifying their functions (Ben-Omran et al. 2020). Identifying these genes can help carry out diagnostic and predictive tests (genetic counseling) in affected families (Ben-Omran et al. 2020; Temaj et al. 2022). In some cases, understanding the pathophysiological mechanisms involved in diseases can also lead to new therapeutic strategies (Salzberg 2018).In recent years, the development of Next Generation Sequencing (NGS) technologies has led to a faster identification of genes involved in rare diseases (Lal et al. 2016). Sequencing the entire genome (Whole Genome Sequencing, WGS) or the exome (Whole Exome sequencing, WES) can be achieved quickly and inexpensively (Salzberg 2018).Rare diseases are Mendelian monogenic diseases, that result from specific pathogenic variants in single genes, called germline mutations. These mutations occurring in the coding or the non-coding regions in the gene, can be inherited in dominant, recessive, or X-linked transmission modes within a family (Tukker et al. 2021). Coding sequences, known as exons, directly encode the amino acid sequence of proteins essential for various cellular functions, including enzymatic reactions, cell signaling, and structural support. Pathogenic variants within coding sequences can lead to significant disruptions and alterations in the protein structure, function, and stability (Li et al. 2013).  However non-coding sequences that represents around 98% of the entire human genome, include introns, enhancers, promotors, and regulatory elements that regulate genes’ expression. The presence of a pathogenic variant in one of these regions can alter mRNA processing and gene expression and disrupt the delicate balance of gene regulation. REFERENCEWhile coding regions, constitutes around 1 to 2% of the entire genome, , the precise functions of non-coding regions are still unraveled (Moyon et al. 2022).Our project has two main objectives.A) Firstly, to identify the pathogenic variant responsible for a syndromic neurodevelopmental disorder (NDD) in a young boy from a consanguineous Lebanese family. This step was achieved in 2020 and our results were published in Clinical Genetics. Indeed, a homozygous stop gain mutation in the BOD1 gene (p.R151*) was identified and was shown to be involved in the disease observed in this family. BOD1 is a crucial protein that inhibits the PP2A-B56 phosphatase at the kinetochore, which regulates the recruitment of various proteins (such as PLK1: Polo like Kinase 1 ) to ensure proper chromosome orientation during mitosis (Porter et al. 2013). Additionally, BOD1 is a part of a cytosolic variant of the SET1B/COMPASS complex, which affects the expression of genes related to fatty acid metabolism (Wang et al. 2017). Studies in Drosophila have shown that BOD1 depletion in neurons causes synapse morphological abnormalities and learning defects (Esmaeeli-Nieh et al. 2016). Moreover, BOD1 was described to be responsible for ataxic-like behaviors in mice with conditional in what tissue? Knock-Out (KO) of exon 2 of this gene in the lobes IV-V of the cerebellum  (Liu et al. 2022). On another note, a homozygous nonsense mutation in BOD1 gene (p.R112*) was identified in two related Iranian females, who were diagnosed with moderate form of ID (Intellectual Disability) and primary/secondary amenorrhea (Esmaeeli-Nieh et al. 2016).B) Secondly, we aimed to study the effect of the p.R151* mutation in BOD1 gene on protein expression. To achieve this, we used the CRISPR-Cas9 genome editing technique to create a knock-in (KI) of the mutation in HEK293T cells. We then analyzed the effect of this mutation on the expression of Bod1 protein using Western blot technique. Furthermore, we wanted to investigate the physiological and developmental function of the BOD1 gene. For this purpose, we have generated a conditional knock-out cKO mouse model.

2025 theme: Stress and emotions in animals The purpose of the symposium aligns with the missions of BCLAS to promote the replacement, reduction and refinement of laboratory animal use by driving reflection, sharing information, providing education and support to the scientific community, authorities and public, in order to lead to an ethical, responsible and qualitative research enabling further improvement in human & animal health.

La deadline d'inscription et de soumission pour les abstracts : 20 août 2025.  Plus d'infos sur le site internet de l'Institut NARILIS

Rejoignez-nous lors de cette journée scientifique organisée en l'honneur du Professeur Yves Poumay, afin de célébrer sa remarquable carrière de chercheur dans le domaine de la biologie et physiopathologie cutanée. Au programme: des conférences scientifiques données par des orateurs invités, des communications orales et des posters présentés par des jeunes chercheurs, une rétrospective de la carrière d’Yves Poumay, des discours et, pour clôturer en beauté, un drink festif suivi d’un walking dinner.Un appel à abstract est ouvert ! Les jeunes chercheurs actifs dans le domaine de la recherche cutanée sont invités à soumettre un abstract pour une courte communication orale ou la présentation d'un poster.  Plus d'infos sur la page web sur le site de l'Institut NARILIS (voir ci-dessous). Conférenciers invités •    Laure DUMOUTIER, UCLouvain, Institut de Duve•    Gilles LEMAITRE, Université d'Evry/Paris Saclay, Laboratoire de Génomique et Radiobiologie de la Kératinopoïèse•    Bernard MIGNON, Université de Liège, Unité de Recherche de la Faculté de Médecine vétérinaire (FARAH)•    Abdallah MOUND, Université Hassan II de Casablanca, Faculté de Médecine et de Pharmacie•    Arjen NIKKELS, Université de Liège, CHU du Sart Tilman, Service de dermatologie•    Michel SIMON, Université de Toulouse, Institut toulousain des maladies infectieuses et inflammatoires (INFINITY)Nos sponsorsLabconsult | Technigen | MLS | CliniSciences Le comité organisateur Charles Nicaise, Catherine Lambert de Rouvroit, Emilie Faway, Bastien Tirtiaux, Eléa Denil et Valérie De Glas En savoir plus