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La Summer School in Molecular Bacteriology : une expérience internationale et innovante pour s’ouvrir à la recherche grâce au BIP

Le Blended Intensive Programme (BIP) est un format de cours innovant promu et financé par les fonds Erasmus+ qui permet de promouvoir la mobilité internationale et l'innovation pédagogique. Ce type de programme, combinant une partie virtuelle et une mobilité physique de courte durée (minimum 5 jours), permet aux enseignants et aux étudiants d'explorer de nouvelles méthodes pédagogiques et d’apprentissage tout en vivant une expérience internationale. À l'Université de Namur, la Summer School en microbiologie moléculaire, organisée du 1er au 5 juillet 2024, sous la forme d’un BIP, en est un exemple réussi. 
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Prévenir des inondations : une activité pédagogique innovante pour les étudiants de géographie

Quel est le fonctionnement d’une rivière ? Comment apparaissent les débordements des cours d’eau ? Que mettre en place pour protéger nos territoires de ces risques ? A l’UNamur, les étudiants en géographie ont suivi une activité pédagogique innovante, à l’aide d’un bac à sable à réalité augmentée 3D, pour se former à cette problématique. Objectifs de cet outil ? Simuler et analyser les phénomènes naturels. Une expérience unique et immersive pour mieux comprendre les dynamiques environnementales et les risques climatiques, réalisée en collaboration avec l’asbl Contrat de Rivière Ourthe. 
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L'Unité de Chimie Physique Théorique et Structurale (UCPTS)

Les axes de recherche visent les soins de santé et l'énergie grâce à la caractérisation des propriétés structurales et électroniques des (macro)molécules. Les chercheurs y appliquent et développent une large gamme de méthodes théoriques : mécanique quantique, mécanique moléculaire, méthode hybride QM/MM, et mécanique statistique. De façon complémentaire, l’UCPTS développe une expertise dans le domaine de la détermination de structures et de caractérisation de (macro)molécules par le biais de méthodes physico-chimiques expérimentales (cristallographie, analyses calorimétriques, bio-spectroscopies).  
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L'Unité de Chimie des Nanomatériaux (UCNANO)

Les axes de recherche à l'UCNANO visent le stockage d’énergie, la dépollution et la santé, en développant des solutions durables et innovantes pour les défis actuels de la société. Les recherches portent sur l’énergie, l’environnement, la conversion des déchets en produits à haute valeur ajouté, la chimie verte et la santé. L’UCNANO développe des matériaux performants à faible impact environnemental qui favorisent l’économie circulaire et aux applications biomédicales, dans la catalyse hétérogène, la photocatalyse, les nano- et bio- technologies, le stockage et la conversion d'énergie et la thérapie cellulaire.  
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L'Unité de Chime Organique (UCO)

Les axes de recherche de l'UCO visent l'industrie pharmaceutique et chimique. Un premier axe porte sur la synthèse organique, appliquée à des molécules naturelles et non-naturelles à activité biologique et pharmacologique et au développement de nouvelles réactions. Un second concerne la chimie bio-organique et l’étude mécanistique d’enzymes. Un troisième se focalise sur l’étude de la réactivité chimique de nouvelles espèces acides et basiques et leur utilisation en catalyse. 
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L'Unité de Chimie et Electrochimie des Surfaces et Analytique (UCESA)

Les axes de recherche de l'UCESA explorent la corrosion et les matériaux médicaux. La recherche est principalement orientée vers la chimie et l’électrochimie des matériaux de surface et interfaces structurés. Les recherches sont axées sur la fonctionnalisation de surfaces, l’élaboration électrochimique de biomatériaux et revêtements anti-corrosion, et le développement et l’application d’analyses électrochimiques locales. 
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L'Unité de Recherche en Didactique de la Chimie (URDC)

La recherche en didactique de la chimie constitue un champ d’étude relativement récent à l’Université de Namur. Rattachée à l’Institut de recherche IRDENa, l’URDC vise à comprendre les processus didactiques en jeu lors des situations d’enseignement-apprentissage impliquant des contenus à enseigner en chimie. Ces recherches contribuent ainsi tant à la construction de savoirs d’avant-garde dans le domaine qu’à l’élaboration de nouveaux dispositifs de formation et de pédagogies innovantes.
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Laboratoire de Chimie Biologique Structurale (CBS)

Membre du centre de recherche NAMEDIC associé à l’Institut NARILIS, le CBS développe activement des projets de recherche en chimie médicinale. Les activités du laboratoire reposent sur une collaboration étroite avec d'autres groupes (inter)nationaux. Les efforts des membres du CBS peuvent être regroupés en 3 axes de recherche principaux : l'étude structurelle des systèmes hôte-invité et des cocristaux (pharmaceutiques)la cristallographie des protéines et la conception de médicaments à base de structure. 
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Unité de recherche en biologie des micro-organismes (URBM)

L'Unité de recherche en biologie des micro-organismes (URBM) étudie les micro-organismes (principalement des bactéries) à tous les niveaux d'intégration (du cellulaire au moléculaire) et leur relation avec les hôtes eucaryotes.
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Événement

Défense publique de thèse - Nadine HAMDAN

Consanguinity refers to the offspring produced from the union of two closely related individuals who share at least one common ancestor (Temaj et al. 2022). Some communities have high rates of consanguineous marriages, especially in the Middle East, where consanguinity rates of first-cousin marriages vary in Gulf countries from 20 to 50 % (Ben-Omran et al. 2020). This high rate of consanguineous marriages is due to cultural, geographical, historical, financial, political, or religious reasons (Temaj et al. 2022) (Ben-Omran et al. 2020).Consanguinity increases the chance/risk/probability to be homozygous for rare mutations in the general population (Temaj et al. 2022). These mutations can cause recessive autosomal pathologies that may be extremely rare known as rare diseases (Temaj et al. 2022). In many Middle Eastern populations, consanguineous relationships are very common, providing geneticists with a valuable source for discovering "new" genes and identifying their functions (Ben-Omran et al. 2020). Identifying these genes can help carry out diagnostic and predictive tests (genetic counseling) in affected families (Ben-Omran et al. 2020; Temaj et al. 2022). In some cases, understanding the pathophysiological mechanisms involved in diseases can also lead to new therapeutic strategies (Salzberg 2018).In recent years, the development of Next Generation Sequencing (NGS) technologies has led to a faster identification of genes involved in rare diseases (Lal et al. 2016). Sequencing the entire genome (Whole Genome Sequencing, WGS) or the exome (Whole Exome sequencing, WES) can be achieved quickly and inexpensively (Salzberg 2018).Rare diseases are Mendelian monogenic diseases, that result from specific pathogenic variants in single genes, called germline mutations. These mutations occurring in the coding or the non-coding regions in the gene, can be inherited in dominant, recessive, or X-linked transmission modes within a family (Tukker et al. 2021). Coding sequences, known as exons, directly encode the amino acid sequence of proteins essential for various cellular functions, including enzymatic reactions, cell signaling, and structural support. Pathogenic variants within coding sequences can lead to significant disruptions and alterations in the protein structure, function, and stability (Li et al. 2013).  However non-coding sequences that represents around 98% of the entire human genome, include introns, enhancers, promotors, and regulatory elements that regulate genes’ expression. The presence of a pathogenic variant in one of these regions can alter mRNA processing and gene expression and disrupt the delicate balance of gene regulation. REFERENCEWhile coding regions, constitutes around 1 to 2% of the entire genome, , the precise functions of non-coding regions are still unraveled (Moyon et al. 2022).Our project has two main objectives.A) Firstly, to identify the pathogenic variant responsible for a syndromic neurodevelopmental disorder (NDD) in a young boy from a consanguineous Lebanese family. This step was achieved in 2020 and our results were published in Clinical Genetics. Indeed, a homozygous stop gain mutation in the BOD1 gene (p.R151*) was identified and was shown to be involved in the disease observed in this family. BOD1 is a crucial protein that inhibits the PP2A-B56 phosphatase at the kinetochore, which regulates the recruitment of various proteins (such as PLK1: Polo like Kinase 1 ) to ensure proper chromosome orientation during mitosis (Porter et al. 2013). Additionally, BOD1 is a part of a cytosolic variant of the SET1B/COMPASS complex, which affects the expression of genes related to fatty acid metabolism (Wang et al. 2017). Studies in Drosophila have shown that BOD1 depletion in neurons causes synapse morphological abnormalities and learning defects (Esmaeeli-Nieh et al. 2016). Moreover, BOD1 was described to be responsible for ataxic-like behaviors in mice with conditional in what tissue? Knock-Out (KO) of exon 2 of this gene in the lobes IV-V of the cerebellum  (Liu et al. 2022). On another note, a homozygous nonsense mutation in BOD1 gene (p.R112*) was identified in two related Iranian females, who were diagnosed with moderate form of ID (Intellectual Disability) and primary/secondary amenorrhea (Esmaeeli-Nieh et al. 2016).B) Secondly, we aimed to study the effect of the p.R151* mutation in BOD1 gene on protein expression. To achieve this, we used the CRISPR-Cas9 genome editing technique to create a knock-in (KI) of the mutation in HEK293T cells. We then analyzed the effect of this mutation on the expression of Bod1 protein using Western blot technique. Furthermore, we wanted to investigate the physiological and developmental function of the BOD1 gene. For this purpose, we have generated a conditional knock-out cKO mouse model.
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