Diagnostic moléculaire

Les différents types de diagnostics moléculaires seront abordés à partir d'exemples de pathologies faisant intervenir des mécanismes de mutations différents.

- Généralités,  types de mutations et nomenclature

- Recherche de mutation ponctuelle unique (ex: hémochromatose) -

- Séquençage complet d'un gène et mise en évidence d'une délétion ou duplication intragénique (mucoviscidose, cancer du sein)

- Séquençage du mendéliome, de l'exome ou du génome (retard mental)

- Maladies à expansion de triplet (Huntington, Xfragile, Steinert)

- Etude de la méthylation d'un gène (ex: Prader Willi - Angelman)

- Recherche d'instabilité de microsatellites (HNPCC)

- Etude de l'expression d'un gène (ex: BCL1 dans les lymphomes)

- Mise en évidence d'une monoclonalité (ex: récepteurs B/T dans les lymphomes)

- Diagnostic prénatal non invasif

- Réalisation d'un test de paternité ou maternité

- Profil génétique nucléaire et mitochondrial

- Mise en évidence d'un agent pathogène (HPV, SARS CoV2, ...)

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